Hemos oído hablar de la Osteogénesis Imperfecta, pero ¿sabemos realmente lo que es?

Entre la multitud de enfermedades raras, nosotras hemos tenido el placer el pasado 9 de noviembre de poner en práctica un taller en el que reinaba la magia, la musicoterapia con sujetos con OI.

Pero, ¿nos hemos parado a pensar que es la Osteogénesis imperfecta?

Como bien indica la revista "medline plus", la OI es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.

La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.

No existe un test diagnóstico único para identificar la osteogénesis imperfecta. El médico puede usar su historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla. También podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre). No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.


¿ Sabemos cuales son las principales causas de la OI?

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.

En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.


¿Cuales son los tratamientos existentes a día de hoy para tratar a estos sujetos?

Existen tres tipos de alternativas:

a) Fisioterapia


b) Tratamiento quirúrgico


c) Tratamiento médico

Éste a su vez se subdivide otras dos subcategorías:

1. Bifosfonatos: Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. El especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso en niños (pamidronato o zoledronato) y oral (alendronato, risendronato) o intravenoso (zoledronato) en adultos.

2. Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del especialista. Actualmente está en fase de estudio su utilización en niños con osteogénesis imperfecta.

En la actualidad se están estudiando también otras posibles alternativas terapéuticas medicamentosas.

PERSONAS CONOCIDAS VS ENFERMEDADES POCO CONOCIDAS

Antes de nacer no tenemos la posibilidad de que nadie nos pregunte nuestra opinión sobre cómo queremos que sea nuestra futura vida. A lo mejor si nos dieran la posibilidad de contestar algunas de estas preguntas nos harían la vida más sencilla, cómo, ¿Dónde nos gustaría nacer?, ¿Qué familia nos gustaría tener?, ¿Qué personalidad nos gustaría tener?, ¿Tener alguna enfermedad o no?, ¿Cómo queremos que sea nuestra vida?

Por desgracia no tenemos esa suerte de poder elegir como va a ser nuestra futura vida, no podemos elegir si tenemos que convivir con algún tipo de enfermedad. Si es verdad que el dinero nos ayuda a tener una vida más acomodada pero no nos resuelve todos nuestros problemas. Aquí os mostramos el caso de algunas personas famosas que tienen que convivir con algún tipo de enfermedades poco conocidas.

El jugador de béisbol estadounidense, Henry Louis “Lou” Gehring. Nació en el 19 de junio de 1903 en la ciudad de Nueva York. En 1939 se le detectó esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en ese momento no se le informó de que esta enfermedad no se podía curar solamente que debería dejar de jugar al béisbol. Aunque trato de buscar a los mejores médicos para curar su enfermedad no lo consiguió y falleció el 2 de junio de 1941.
El tenista español, Rafa Nadal, padece una enfermedad crónica llamada Síndrome de Hoffa. Se trata de una inflamación en el tejido graso, que se desarrolla por el tejido graso por debajo del tendón rotuliano.
Shannon Box, el futbolista estadounidense y Venus Williams, la tenista estadounidense, comparten el síndrome de Sjögren. Se trata de un trastorno autoinmune, que produce una inflamación en las glándulas lagrimales y salivales. Otra de sus características es la sequedad que se da en la boca y los ojos, de tal manera que el aparato inmunitario del cuerpo ataca a sus correspondientes tejidos.
Brad Pitt, el actor y productor estadounidense padece prosopagnosia. Esta enfermedad se caracteriza porque no es capaz de reconocer los rostros de las personas, únicamente las fracciones de la cara, su causa es por un golpe en el cerebro. En los casos más extremos no se llega a reconocer uno mismo en el espejo.
El actor británico Daniel Radcliffe, cursa Dispraxia, también conocía con el nombre del “Síndrome del niño torpe”. Esta enfermedad se caracteriza porque tiene dificultades en el sistema motriz, posee diferentes niveles y que puede afectar a otras áreas. Estas personas muestran dificultades a la hora de realizar movimientos sencillos que necesitan coordinación con las diferentes partes del cuerpo.
El actor y productor español, Santiago Segura convive con la enfermedad Tinnitus (Acúfenos). Lo que ocurre en esta enfermedad es que el sujeto oye de manera constante un ruido externo que realmente no se está produciendo, normalmente son zumbidos en el oído, pero en otras ocasiones pueden ser murmullos, susurros, etc.
Gwynet Paltrow, la actriz y cantante estadounidense, padece osteopenia. Es una enfermedad que provoca que los índices de vitamina D estén muy bajos. Por otra parte hay un descenso de la masa ósea por debajo de la media acorde a la edad, sexo y raza del sujeto.
La actriz y modelo estadounidense Cameron Díaz, y el cantante y actor español Dani Martín, tiene rosácea. Esta enfermedad destaca por ser una enfermedad crónica cutánea que presenta brotas entre los 40-50 años. Suele ser más común en las mujeres con la tez clara.

Muchos personajes públicos tratan de aportar su granito de arena, haciendo estas enfermedades menos comunes más visibles, aportándoles naturalidad a través de sus redes sociales. Es una buena iniciativa para concienciar al resto de la población e informar de la diversidad de enfermedades que podemos padecer cualquiera de nosotros.

Dani Martín por ejemplo informa a sus seguidores de la enfermedad que padece, a través de una foto colgada hace unos en días en su instagram.

Brays Efe, un actor español, bastante conocido entre los más jóvenes, trata de exponer el caso de una seguidora suya que cursa una enfermedad rara, “piel de mariposa”, e informa cómo esta chica hace una vida totalmente normal.

¡Nos ponemos en tu piel!

Seguimos con las colaboraciones, hoy nos centraremos en otra enfermedad rara completamente diferente a la anterior que era un caso de S. Cornelia de Lange.

TESTIMONIO DE LOLA, MADRE DE DAMIÁN, AFECTADO POR EL SÍNDROME DE WILLIAMS.

Entrevistador: ¡Buenos días Lola! Hoy estas con nosotras para contarnos tu experiencia con tu hijo Damián que padece el síndrome de Williams, háblanos un poco de la enfermedad.

Lola: ¡Si buenos días! Pues mira el Síndrome de Williams es una enfermedad que afectando a mujeres como a hombres, y es catalogada como rara porque afecta a 1 de cada 20.000 o 30.000 personas. Damián es un niño normal, lo único que tiene esta peculiaridad, de bebé era un terremoto, no paraba, en un principio pensábamos que podría tener hiperactividad, pero esto era tan solo uno de los síntomas característicos de la enfermedad en la primera etapa de la vida. También era muy sociales, bueno y lo sigue siendo. Mi hijo tiene una discapacidad intelectual moderada, al que le encanta la música, le relaja muchísimo, por ello le llevo a un taller en el centro CREER en Burgos, donde trabajan la musicoterapia con muchos niños que tienen otras enfermedades. Si es verdad que tiene buena percepción del detalle, es muy observador y también tiene mucha memoria a la hora de recordar caras. Por otro lado, las personas que padecen esta enfermedad, sin muy expresivas, sobre todo con su rostro, por ello, sé cuando a Damián no le gusta algo a ha visto, o si su estado de animo es alegre o triste.

E: Y en el colegio, ¿cómo se relaciona con los demás compañeros o mismamente como trabaja?

L: Damián es bastante sociable con el resto de sus compañeros, aunque tiene dificultades a la hora de conocer a gente nueva. En el colegio, el maestro me ha dicho en varia reuniones que tiene un vocabulario muy expresiva, cuenta todo con mucho detalle, está muy motivado cuando trabajan con tarjetas o con cosas muy visuales ay que como he dicho antes él es muy observador y los pequeños detalles significan mucho para él. Aprende mejor cuando lo vive, es decir, que el estar delante de un libro, no le transmite nada y por lo tanto no muestra interés, pero si lo que debe aprender lo lleva a la practica, está mas motivado y aprende de manera más rápida. Muestra mucha empática y se interesa mucho en la emoción de las personas. A pesar de su síndrome, tiene muchos puntos fuertes.

E: Y centrándonos más en ti, al saber que Damián tenia este síndrome, ¿qué supuso en tu vida?

L: Nunca pensé que yo seria una de las personas que podría tener una vivencia así, pero cuando menos te lo esperas te toca, alterando por completo tu vida de arriba a abajo. No me arrepiento para nada haber tenido a Damián, el trae la alegría y la energía a la casa, es un niño único y no por ello es diferente. Para mi, mi hijo es una persona completamente normal con la peculiaridad de que su síndrome le hace más especial de lo que ya era. Al principio es muy duro tener un hijo con una enfermedad poco conocida, por que te mueves en un mundo desconocido, pero poco a poco vas viendo que hay personas encantadoras dispuestas a ayudarte, y esto la verdad que a mi marido y a mi nos a ayudado muchísimo a la hora de cuidar a Damián, de apuntarle al colegio, o que tratar con otras personas. La enfermedad de mi hijo me ha hecho ser mucho mas empática y ver situaciones de otras personas que tienen hijos o sobrinos con otras enfermedades y poder ayudarles en la medida de lo posible, porque sé lo que es.

E: Una vez mas agradecerte el que estés aquí, y haber hablado de Damián y su síndrome, esperemos que haya mucha mas gente que ayude como tu a otras personas que lo necesiten. Gracias por contribuir a este pequeño espacio Lola.

¡ ATRÉVETE , PREGUNTANOS! ¡ AYUDÉMONOS ! CONSULTORIO ACERCA DE LA ENFERMEDADES

En esta sección, nos dedicaremos a responder todas aquellas preguntas que vayan surgiendo acerca de las enfermedades raras.

Todo aquel que quiera preguntar o aportar algo nuevo a esta sección, queda invitado.

Entre las preguntas que con más frecuencia nos hacemos, cabe remarcar las siguientes:

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 

por cada 2.000 ciudadanos. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que

“le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿A cuántas personas afectan?

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles,

30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad

a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona

afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

-Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)

-Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)

-El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);En casi la mitad

de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y

el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuál es la más «rara» de las enfermedades raras?

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus

cualidades sensoriales y de comportamiento. Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun teniendo en cuenta que las enferme-

dades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede 

tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico.

Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad

de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado

de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.Estas dificultades, como vemos,

son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

¡Nos ponemos en tu piel!

Esta sección está destinada a dar a conocer testimonios de familiares cuyos hijos o hermanos sufren la enfermedad. Por ello hemos contado con la colaboración de varias personas para contar su cambio de vida ante la enfermedad.

TESTIMONIO DE VÍCTOR, HERMANO DE GLORIA AFECTADA POR EL S. CORNELIA DE LANGE

Entrevistador: ¡Buenos días Víctor! Estamos aquí para que nos cuentes acerca de tu hermana afectada del S. Cornelia de Lange.

Víctor: ¡Buenos días a ti también! Si mi hermana Gloria nació con una enfermedad rara catalogada con S. Cornelia de Lange que afecta a 1 de cada 10.000 o 30.000 personas. Fue diagnosticada a una edad muy temprana, debido a que los rasgos más característicos de esta enfermedad es el bajo peso que tienen los recién nacidos al nacer y la dificultad que tienen a la hora de alimentarse.

E: Es decir que ya a una edad temprana a tu hermana ya estaba en observación, para ver esas anomalías, hasta que supieron que tenia este síndrome, ¿cierto?

V: Exacto, mi hermana pequeña estuvo un periodo de tiempo en observación hasta que nos comunicaron que sufría esta rara enfermedad.

E: Bueno Víctor, y centrándonos un poco más en la enfermedad, ¿podrías contarnos que tipo de síntomas sufren las personas que padecen esta enfermedad?

V: Si claro. Pues alguno de los síntomas que padece mi hermana y principalmente las demás personas afectadas, es que tienen discapacidad intelectual, ya sea grave o moderada, acompañada de un lenguaje alterado, concretamente a mi hermana es muy difícil entenderla, ya que tiene una discapacidad intelectual grave y su habla es ininteligible.

Físicamente su cabeza es mas pequeña que las personas que no padecen esta enfermada, lo que es llamado como microcefalia. Su nariz es muy pequeña pero a su vez es ancha, tiene los labios finos, las pestañas son muy espesas y largas. De la misma manera que tienen la cabeza pequeña, también tienen las extremidades generalmente pequeños, por no hablar de que hay veces que nacen con algún miembro no desarrollado, en el caso de mi hermana, le faltan dos dedos de la mano izquierda y una falange en el dedo derecho del pie.

E: Por lo que me estas contando es una enfermedad que a simple vista puedes ver que estas personas pueden padecer S. Cornelia de Lange. Si esta enfermedad fuera mas conocida estas personas estarían mas integradas socialmente, pero ahora nos vamos a centrar en ti. ¿Como llevas que tu hermana pequeña sufra esta enfermedad?

V: Bueno es duro ver que tu hermana pequeña sufre esta enfermedad, y que mucha gente, sobre todos niños la miran raro por la calle o mismamente a las personas que la acompañan. Creo que las enfermedades catalogadas como raras deberían ser socialmente más conocidas y ver que estas personas ya tienen un gran problema afrontando su enfermedad, y por ello no debemos ser un obstáculo más para ellos el mirarles por la calle o incluso hacer comentarios fuera de lugar.

Yo en el colegio he sufrido muchos comentario hacia mi hermana, llamándola "bicho raro", que "como podía estar cerca de ella, que al final me iba a pegar lo que tenia y me iba a volver tonto". Son cosas que se deberían de tratar, respeto, hacia las persona que tienen la enfermedad, pero también a los familiares de esas personas, por que no es algo fácil de sobrellevar. Pido sobre todo educación, que es algo que parece que escasea cuando vemos algo fuera de lo que tenemos catalogado como"común".

E: Tener un familiar que sufre una enfermedad rara es algo difícil, y por ello te damos las gracias por contar un importante fragmento de tu situación, muchas gracias por colaborar con nosotras Víctor. Esperemos que todo vaya bien.